jueves, 6 de noviembre de 2008

CURANDO DESDE DENTRO

Uso de enzimas para reparar ADN.



Fuente: elmundo.es
Foto: CNIO



'Reparar' genes para curar enfermedades, hasta hoy, era inviable. Pero, después de cuatro años de investigación, un grupo de científicos españoles ha conseguido según el jefe de la investigación, Guillermo Montoya, "extraer las células con el ADN dañado, repararlas y reimplantarlas después al paciente". "Es la primera vez que se demuestra que de una manera dirigida podemos atacar el lugar que nosotros queremos en el ADN con la máxima especificidad".


Este equipo del Centro Nacional de de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado diseñar una enzima (meganucleasa) capaz de detectar y cortar la zona del ADN donde se localiza la mutación cromosómica responsable del xeroderma pigmentoso, una enfermedad genética por la que la piel es especialmente sensible a las radiaciones solares, provocando una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta, y que suele degenerar en un cáncer de piel.


Esto significa que "si reciben un rayo de sol se produce una mutación en el ADN que las enzimas no pueden reparar, lo que conlleva en la mayoría de los casos al cáncer cutáneo", explica a elmundo.es Salvador González, profesor en el Hospital Memorial Sloan-Kettering Cáncer Center (Nueva York). "Por esta razón deben concienciarse de lo importante que es para ellos la fotoprotección", añade el dermatólogo.


"Los afectados presentan una piel muy envejecida a edades muy tempranas, con lesiones rugosas, queratosis actínica, enrojecimiento, edema, descamación, ulceraciones...", describe González. Precisamente porque esta enfermedad está muy localizada en la piel y porque es monogénica (sólo se ubica en un gen), "resulta más fácil extraer, reparar y reimplantar las células dañadas".


Se trata de extraer las células del paciente y, a través de este 'bisturí molecular', detectar, cortar y eliminar la secuencia alterada en una especie de taller de reparaciones. Posteriormente, la propia célula procede a su reparación, es decir, "promueve su sustitución por la otra copia de la secuencia original sin el defecto de la enfermedad".


Este hallazgo, publicado en la revista 'Nature', puede suponer una nueva vía terapéutica para eliminar distintas enfermedades a través de enzimas que "detecten y corten" con la "máxima especificidad" las zonas dañadas. "Habría que diseñar una enzima para cada afección y esto lleva su tiempo". (Pero no cabe duda que es un avance más que significativo)


Según el encargado del proyecto: "Tenemos datos preliminares sobre el diseño de otras enzimas capaces de reparar las mutaciones causantes de inmunodeficiencias y distintos tipos de linfomas y leucemia".


Después de la reimplantación, la enfermedad en cuestión, en este caso, la xeroderma, "debería desaparecer totalmente". La investigación se ha desarrollado en células de ratón y humanas, aunque la empresa con la que colabora este grupo de investigadores (Cellectis, S.A.) ha aplicado esta técnica en células provenientes de un paciente en Francia con xeroderma. "Está funcionando bien", indica el científico. Se trata del primero de los casos humanos en los que se estudiará este proceso, "por lo que cabe esperar que en los próximos años se inicien distintos ensayos de investigación clínica".

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